Samenvatting

Amyotrofe laterale sclerose is primair een ziekte van motorische neuronen. Er zijn verschillende klassieke uitingsvormen van ALS die gepaard gaan met karakteristieke bevindingen bij het neurologisch onderzoek. Het helpt om deze klassieke uitingsvormen in de praktijk te herkennen, maar daarnaast is ALS ook een diagnose per exclusionem waarbij het zaak is juist alternatieve diagnoses te overwegen. Hierbij is de differentiële diagnose sterk afhankelijk van de initiële ziektepresentatie waarbij het helpt om deze in te delen als ziekten van het centraal motorisch neuron, van het perifeer motorisch neuron, met primair bulbaire zwakte en ten slotte ziekten van zowel het centraal als perifeer motorisch neuron bij eerste presentatie. Het belangrijkste doel van de diagnostische ALS-polikliniek in het ALS Centrum is alternatieve diagnoses uit te sluiten aan de hand van zogenaamde rode en oranje vlaggen. Naast het uitsluiten hiervan dient een gestandaardiseerd screenend neuropsychologisch onderzoek een vast onderdeel te zijn van de diagnostiek. Ten slotte wordt er na en het stellen van de diagnose gesproken over de mogelijkheden van DNA-diagnostiek.