Spinale spieratrofie (SMA) is een autosomaal recessief overervende neuromusculaire aandoening met een debuut op de baby- en vroege kinderleeftijd. Slechts zelden ontstaan de eerste symptomen bij volwassenen. SMA kenmerkt zich door progressieve gegeneraliseerde spierzwakte, het meest uitgesproken van houdingsspieren, proximale arm- en beenspieren en ademhalingsspieren. De ziekte wordt veroorzaakt door het ontbreken van het survival motor neuron (SMN)1-gen. Sinds december 2016 zijn twee SMN2-mRNA-modulerende therapieën (nusinersen, risdiplam) en een vorm van gentherapie (onasemnogene abeparvovec) toegelaten op de Europese markt. Deze nieuwe medicijnen verbeteren het natuurlijke beloop bij de meerderheid van de (jonge) patiënten met SMA. Het effect bij oudere patiënten is grotendeels onbekend, evenals effecten op de langere termijn. Proactieve, multidisciplinaire en ondersteunende behandeling blijft ook naast de behandeling met SMN-gerichte therapieën een essentieel en complementair onderdeel van de zorg voor mensen met SMA. De belangrijkste aandachtspunten zijn respiratoire (dis)functie, progressieve scoliose en bulbaire functiestoornissen.
Auteurs |
Wadman, R.I.
Cuppen, I. Asselman, F. van der Pol, W.L. |
---|---|
Rubriek | Nascholingsartikel |
Accreditatie | 1 accreditatiepunt |
Publicatie | 1 juni 2022 |
Editie | Nervus - Jaargang 7 - editie 2 - 2022-2 |