Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een neurometabole ziekte die, mits tijdig gediagnosticeerd, behandelbaar is. De ziekte kent vele verschillende uitingsvormen, waarbij geleidelijk progressieve neurologische en psychiatrische symptomatologie een van de belangrijkste manifestaties is op volwassen leeftijd. Na de eerste beschrijving van deze ziekte in 1937 zijn er inmiddels ongeveer tachtig Nederlandse patiënten bekend. De prevalentie van de ziekte is echter hoger dan op dit moment wordt aangenomen.
In dit artikel presenteren we een 52-jarige patiënte met een dementie, en we bespreken de verschillende klinische fenotypen van dit ziektebeeld.