Samenvatting

Erfelijkheid speelt vooral een rol bij dementie op jonge leeftijd. Familiaire ziekte van Alzheimer kan veroorzaakt worden door mutaties in het PSEN1- en het APP-gen en in zeldzame gevallen door het PSEN2-gen. Frontotemporale dementie is de tweede oorzaak van dementie op jonge leeftijd (< 65 jaar) na de ziekte van Alzheimer. Deze ziekte kan veroorzaakt worden door MAPT-mutaties, die leiden tot intracerebrale tau-pathologie. GRN-mutaties en de C9orf72-hexanucleotide-repeat-expansie gaan beide gepaard met neerslag van het TDP-43-eiwit. C9orf72-hexanucleotide-repeat-expansies kunnen ook leiden tot ALS en psychiatrische symptomatologie. De ziekte van Huntington is een autosomaal dominant erfelijke dementie. Mutaties treden op in het HTT-gen en berusten op een trinucleotide-repeat-expansie. Er is een associatie tussen ontstaansleeftijd en de repeat-lengte. Het is tegenwoordig mogelijk om genetische analyse in te zetten via een zogenaamd gen-pakket. Zorgvuldige interpretatie is noodzakelijk, alsmede counseling, in overleg met de klinisch geneticus.