Dementie en erfelijkheid

  • 00Casus
  • 01Inleiding
  • 02Autosomaal hereditaire vormen van dementie
  • 03Familieanamnese
  • 04Genetisch onderzoek
  • 05Reacties (0)

Samenvatting

Erfelijkheid speelt vooral een rol bij dementie op jonge leeftijd. Familiaire ziekte van Alzheimer kan veroorzaakt worden door mutaties in het PSEN1- en het APP-gen en in zeldzame gevallen door het PSEN2-gen. Frontotemporale dementie is de tweede oorzaak van dementie op jonge leeftijd (< 65 jaar) na de ziekte van Alzheimer. Deze ziekte kan veroorzaakt worden door MAPT-mutaties, die leiden tot intracerebrale tau-pathologie. GRN-mutaties en de C9orf72-hexanucleotide-repeat-expansie gaan beide gepaard met neerslag van het TDP-43-eiwit. C9orf72-hexanucleotide-repeat-expansies kunnen ook leiden tot ALS en psychiatrische symptomatologie. De ziekte van Huntington is een autosomaal dominant erfelijke dementie. Mutaties treden op in het HTT-gen en berusten op een trinucleotide-repeat-expansie. Er is een associatie tussen ontstaansleeftijd en de repeat-lengte. Het is tegenwoordig mogelijk om genetische analyse in te zetten via een zogenaamd gen-pakket. Zorgvuldige interpretatie is noodzakelijk, alsmede counseling, in overleg met de klinisch geneticus.

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Pijnenburg, Y.A.L.
Cohn-Hokke, P.E.
Swieten, J.C. van
Rubriek Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 9 december 2016
Editie Nervus - Jaargang 1 - editie 4 - 2016-4

Leerdoelen

  • uitvoeren van een adequate familieanamnese bij dementie
  • onderkennen welke familieanamnestische en klinische gegevens verdacht zijn voor erfelijke dementie
  • indicatiestelling genetisch onderzoek bij patiënten met dementie
  • interpretatie van genetische onderzoeksresultaten bij dementie