Epilepsie en genetica

  • 00Casus 1
  • 01Inleiding
  • 02Wanneer genetische diagnostiek overwegen?
  • 03Welke diagnostiek wordt er op dit moment gebruikt?
  • 04Praktische diagnostische aanpak
  • 05Gevolgen van de resultaten van genetische diagnostiek
  • 06Genetische praktijk van de toekomst
  • 07Onzekere bevindingen en bijvangst
  • 08Tot slot
  • 09Reacties (0)

Samenvatting

De genetische diagnostiek neemt in alle deelgebieden van de geneeskunde een hoge vlucht. Ook bij patiënten met epilepsie kan genetische diagnostiek waardevol zijn. Dit is met name zo bij familiair voorkomen van epilepsie, bloedverwantschap tussen ouders, of zogenaamde ‘epilepsie plus’-syndromen, dat wil zeggen epilepsie die bijvoorbeeld gepaard gaat met verstandelijke beperking, dysmorfieën, aangeboren afwijkingen of psychiatrische of gedragsmatige problemen. De huidige genetische diagnostiek start met een onderzoek naar chromosomale veranderingen (een test op kopienummerveranderingen), gevolgd door een whole exome sequencing, waarbij de gehele genetische code van alle genen wordt bepaald indien bij de eerste geen verklaring wordt aangetroffen. De huidige tests bieden zo bij steeds meer patiënten de mogelijkheid een etiologische diagnose te stellen, die soms ook gevolgen heeft voor de dagelijkse behandeling.

Dit programma is niet meer geaccrediteerd en kan daarom niet meer worden aangeschaft

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Rouhl, R.P.W.
Schelhaas, H.J.
Willemsen, M.H.
Rubriek Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 7 december 2017
Editie Nervus - Jaargang 2 - editie 4 - 2017-4

Leerdoelen

  • indicatie voor genetische diagnostiek bij epilepsie
  • mogelijkheden van genetische diagnostiek bij epilepsie
  • gevolgen van de resultaten van genetische diagnostiek ten aanzien van het verdere beleid bij de individuele patiënt