Samenvatting

De genetische diagnostiek neemt in alle deelgebieden van de geneeskunde een hoge vlucht. Ook bij patiënten met epilepsie kan genetische diagnostiek waardevol zijn. Dit is met name zo bij familiair voorkomen van epilepsie, bloedverwantschap tussen ouders, of zogenaamde ‘epilepsie plus’-syndromen, dat wil zeggen epilepsie die bijvoorbeeld gepaard gaat met verstandelijke beperking, dysmorfieën, aangeboren afwijkingen of psychiatrische of gedragsmatige problemen. De huidige genetische diagnostiek start met een onderzoek naar chromosomale veranderingen (een test op kopienummerveranderingen), gevolgd door een whole exome sequencing, waarbij de gehele genetische code van alle genen wordt bepaald indien bij de eerste geen verklaring wordt aangetroffen. De huidige tests bieden zo bij steeds meer patiënten de mogelijkheid een etiologische diagnose te stellen, die soms ook gevolgen heeft voor de dagelijkse behandeling.