Erfelijke spastische paraparesen

  • 00Inleiding
  • 01Historie
  • 02Epidemiologie
  • 03Genetische classificatie
  • 04Kliniek
  • 05Neuropathologie en imaging
  • 06Diagnose
  • 07Moleculaire en cellulaire mechanismen van HSP-gerelateerde neurodegeneratie
  • 08Behandeling
  • 09Conclusie
  • 10Reacties (0)

Samenvatting

De erfelijke spastische paraparesen vormen een klinisch en moleculair-genetisch diverse groep aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk een piramidebaansyndroom aan de benen bij aangedane patiënten. Met name bij de zogenaamde complexe HSP’s bestaat er een grote overlap in klinische verschijnselen en moleculaire pathologie met andere erfelijke neurologische multisysteemaandoeningen. In dit overzicht proberen we deze diversiteit te belichten, besteden we aandacht aan de classificatie en bieden we handvatten voor de diagnostiek en de behandeling.

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs van de Warrenburg, B.
Bruyn, R.
Kremer, B.
Rubriek Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 17 december 2020
Editie Nervus - Jaargang 5 - editie 4 - 2020-4

Leerdoelen

  • weten wanneer u een erfelijke spastische paraparese in uw differentiële diagnose moet opnemen
  • kennis van het verschil tussen pure en complexe vormen
  • in staat zijn de resultaten van DNA-diagnostiek te interpreteren
  • kennis van een aantal geneesmiddelen die de klachten van de patiënt kunnen verminderen