Samenvatting

De belangrijkste vraag en tegelijkertijd grootste uitdaging op het vlak van de diagnostiek van metabole myopathieën is het onderscheid tussen primaire metabole myopathieën en de aanwezigheid van inspanningsgebonden spierklachten ten gevolge van deconditionering, comorbiditeit of andere (externe) triggers. Juist in een tijd dat de beschikbaarheid van genetisch onderzoek enorm is toegenomen, is het essentieel om stil te staan bij de vraag of er daadwerkelijk sprake is van een tekortschietend spiercelmetabolisme. Dit nascholingsartikel biedt hiervoor een aantal handvatten. Aan de hand van drie klinische thema’s (inspanningsintolerantie, hyperCKemie en rabdomyolyse) wordt besproken op welke manier u in anamnese en neurologisch onderzoek het onderscheid tussen externe factoren en een metabole myopathie kunt maken. Dit is geïllustreerd aan de hand van twee casus. Aansluitend zal er besproken worden welke adviezen u patiënten kunt geven.