Progressieve genetische wittestofziekten (leukodystrofieën) zijn zeldzame genetische aandoeningen die zich zowel op kinder- als op volwassen leeftijd kunnen manifesteren. De symptomen zijn weinig specifiek. Vaak is er eerst sprake van psychiatrische of cognitieve verschijnselen en pas daarna neurologische afwijkingen zoals een piramidebaansyndroom of een cerebellair syndroom. Een MRI hersenen met daarop duidelijke wittestofafwijkingen in combinatie met klinische kenmerken (geslacht, andere aangedane orgaansystemen) levert vaak voldoende informatie om een keuze te maken voor gericht aanvullend onderzoek.
Auteurs |
Engelen, M.
Huffnagel, I.C. |
---|---|
Rubriek | Nascholingsartikel |
Accreditatie | 1 accreditatiepunt |
Publicatie | 14 maart 2017 |
Editie | Nervus - Jaargang 2 - editie 1 - 2017-1 |