Leukodystrofieën

X-gebonden adrenoleukodystrofie en de ziekte van Krabbe

Door op 14-03-2017
  • 00Inleiding
  • 01X-gebonden adrenoleukodystrofie
  • 02Ziekte van Krabbe
  • 03Reacties (0)

Samenvatting

Progressieve genetische wittestofziekten (leukodystrofieën) zijn zeldzame genetische aandoeningen die zich zowel op kinder- als op volwassen leeftijd kunnen manifesteren. De symptomen zijn weinig specifiek. Vaak is er eerst sprake van psychiatrische of cognitieve verschijnselen en pas daarna neurologische afwijkingen zoals een piramidebaansyndroom of een cerebellair syndroom. Een MRI hersenen met daarop duidelijke wittestofafwijkingen in combinatie met klinische kenmerken (geslacht, andere aangedane orgaansystemen) levert vaak voldoende informatie om een keuze te maken voor gericht aanvullend onderzoek.

Dit programma is niet meer geaccrediteerd en kan daarom niet meer worden aangeschaft

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Engelen, M.
Huffnagel, I.C.
Rubriek Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 14 maart 2017
Editie Nervus - Jaargang 2 - editie 1 - 2017-1

Leerdoelen

  • leukodystrofieën ontstaan ook op volwassen leeftijd
  • MRI-patroonherkenning vormt de basis voor diagnostiek
  • een snelle diagnose is van belang omdat een curatieve behandeling soms mogelijk is