Meer dan een spierziekte: myotone dystrofie type 1

  • 00 
  • 01Inleiding
  • 02Klinisch beeld en subtypen
  • 03Etiologie
  • 04Diagnostiek
  • 05Genetische counseling
  • 06Patient management
  • 07Systemische gevolgen
  • 08Psychosociale problematiek
  • 09Perioperatieve zorg
  • 10Zwangerschap en bevalling
  • 11Reacties (0)

Samenvatting

Myotone dystrofie type 1 (DM1) is een autosomaal dominante multisysteemaandoening met progressieve spierzwakte en myotonie als hoofdsymptomen. Behalve door spiergerelateerde klachten kan DM1 zich uiten door betrokkenheid van hart, longen, ogen, de hersenen en het gastro-intestinale stelsel. Er is nog geen curatieve behandeling beschikbaar, waardoor management van patiënten zich focust op behoud van functie, symptoombestrijding en vroegtijdige signalering van complicaties. Voor de neuroloog is het van belang op de hoogte te zijn van de risico’s van multiorgaanbetrokkenheid en kennis te hebben van de gevolgen voor overerving, zwangerschap en anesthesie.

Dit programma is niet meer geaccrediteerd en kan daarom niet meer worden aangeschaft

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Joosten, I.B.T.
Okkersen, K.
Engelen, B.G.M. van
Faber, C.G.
Rubriek Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 11 juni 2018
Editie Nervus - Jaargang 3 - editie 2 - 2018-2

Leerdoelen

  • herkennen van het klinisch beeld en verschillende subtypen van myotone dystrofie type 1
  • adequaat kunnen stellen van de diagnose myotone dystrofie type 1
  • kennis verkrijgen over de genetische achtergrond van de aandoening en de gevolgen voor familiale overerving
  • realiseren dat de grootste risico’s van myotone dystrofie type 1 worden gevormd door betrokkenheid van andere organen dan de spieren
  • op de hoogte zijn van de risico’s van anesthesie
  • inzicht verkrijgen in multidisciplinaire management van patiënten met myotone dystrofie type 1