Samenvatting

Myotone dystrofie type 1 (DM1) is een autosomaal dominante multisysteemaandoening met progressieve spierzwakte en myotonie als hoofdsymptomen. Behalve door spiergerelateerde klachten kan DM1 zich uiten door betrokkenheid van hart, longen, ogen, de hersenen en het gastro-intestinale stelsel. Er is nog geen curatieve behandeling beschikbaar, waardoor management van patiënten zich focust op behoud van functie, symptoombestrijding en vroegtijdige signalering van complicaties. Voor de neuroloog is het van belang op de hoogte te zijn van de risico’s van multiorgaanbetrokkenheid en kennis te hebben van de gevolgen voor overerving, zwangerschap en anesthesie.