Samenvatting

Op kinderleeftijd manifeste neuromusculaire aandoeningen zijn meestal spierziekten en dan vooral genetische myopathieën. Er zijn vier belangrijke klinische fenotypen: de hypotone zuigeling, het kind met aangeboren zwakte, het kind met een grof-motorische ontwikkelingsachterstand en het kind met een later debuterende spierzwakte. In dit artikel wordt de klinische benadering bij vermoeden op een neuromusculaire aandoening beschreven waar het gaat om diagnostiek in de spreekkamer en aanvullend onderzoek. Bij dit laatste komt uiteraard genetica aan bod.